La sicóloga Paulina Peña Serrano ha crecido y aprendido a controlar con medicamentos uno de estos padecimientos inusuales: la enfermedad de Gaucher, de almacenamiento lisosómico o lisosomal, aunque sus padres recorrieron un largo camino para llegar a un diagnóstico certero.

En su caso la metamorfosis desde pequeña fue evidente hasta que se detuvo. Paulina no produce una enzima que se encarga de desdoblar una serie de lípidos que están a nivel celular. Al nacer, sus células comenzaron a engordar y a colocarse en órganos blandos como su hígado, y su bazo engrandecidos. Cuando niña tenía un enorme vientre, fatiga extrema y fuertes dolores óseos y musculares.

Sus padres tardaron cuatro años en llegar a un diagnóstico para ella y 11 años para encontrar un tratamiento. Al principio los médicos diagnosticaron leucemia por la afectación que presentaba a nivel de sangre y plaquetas, después detectaron hepatitis por el daño que presentaba su hígado; pronosticaron también que tendría sólo un año de vida por delante.

Hasta que finalmente un médico del Instituto Nacional de Pediatría (INP) dio con el diagnóstico certero y descubrió que Paulina presentaba la enfermedad de Gaucher, uno de los padecimientos extraños para los cuales en su momento no existía tratamiento en nuestro país.

La historia se repite. Corría el año 1990. A los pocos meses del diagnóstico de Paulina, nacería el segundo hijo de la familia Peña, quien también nació con la enfermedad de Gaucher.

“Comencé a parecerme a mi hermana Paulina, yo tenía el vientre abultado como ella, veía que ella era mucho más chiquita que lo normal para su edad, en algún momento pensé que mi hermana moriría por el dolor en sus huesos, la fatiga extrema, y yo sabía que tenía lo mismo; pero de pronto mis padres consiguieron el medicamento, y comenzamos a crecer 15 centímetros por mes, y a recuperarnos, hoy debemos inyectarnos el medicamento cada 15 días”, comenta Carlos David Peña Aragón.

Hoy Paulina es sicóloga y titular del Servicio de Información, Orientación y Psicología (SIOP) de Federación Mexicana de Enfermedades Raras, y acaba de recibirse con mención honorífica por la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México, con la tesis Diseño de un modelo de atención sicológica integral para pacientes con enfermedades raras a través del uso de las nuevas tecnologías de la información y la comunicación (TICs).