Estas patologías "son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, partes constitutivas de las células del organismo. La función de estos orgánulos celulares es generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y el correcto funcionamiento de órganos y sistemas", detalla la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI).

"Cuando las mitocondrias fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, lo que produce lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona queda en grave peligro", añade esta entidad.

HEREDADAS DEL ÓVULO

Asimismo, Montse Boada, presidenta de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), explica que el ADN, el material genético, está en su mayoría en el núcleo de la célula. "Pero también las mitocondrias tienen una pequeña cantidad de material genético. De hecho, albergan el 0,2% del material genético", aclara.

La especialista subraya que este material mitocondrial no tiene la misma importancia que el material nuclear, pues es en el ADN nuclear donde está codificado todo.

En cambio, indica, que en el material mitocondrial "hay muy pocos genes, pero son las mutaciones de éstos las que dan lugar a las denominadas enfermedades mitocondriales".

Ejemplo de este tipo de patologías son la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que afecta al nervio óptico y se caracteriza por una pérdida súbita de la visión; o el síndrome MELAS, que puede producir deterioro mental, pérdida de visión y audición y problemas musculares graves.

"Se estima que, en el mundo, uno de cada 6 mil 500 niños nace con alguna enfermedad mitocondrial", precisa la doctora Boada.

La especialista señala también que estas patologías son muy poco frecuentes, pero muy graves. "Además, no hay curación para ellas", indica.

"Estas enfermedades se heredan por vía materna, pues las mitocondrias proceden del óvulo. Para evitar su transmisión, hasta el momento las únicas opciones para las mujeres con antecedentes familiares de este tipo de patologías eran prescindir de la reproducción o recurrir a óvulos de una donante", recalca la especialista.

Recientemente, en el Reino Unido se ha aprobado el uso de una técnica de reemplazo mitocondrial.

"Quienes nos dedicamos a la reproducción asistida no la consideramos compleja pues se parece mucho a otras técnicas que ya usamos, por ejemplo, para inseminar", expresa Boada.

La doctora precisa que esta técnica consiste en utilizar "las mitocondrias del óvulo de una donante en lugar de las que tiene la paciente. Así, el hijo de la pareja tendrá todas las características del padre y de la madre, que vienen codificadas en el núcleo. En cambio, las mitocondrias procederán de una donante".

De esta manera, "se evita que se herede alguna de las enfermedades transmitidas de ese modo, pero se mantienen las características genéticas de los padres", recalca.

Respecto a la seguridad, la doctora indica que "todas las técnicas de micromanipulación comportan riesgos, por ejemplo, que al trabajar con un óvulo este se rompa". No obstante, asegura que estas técnicas "se han perfeccionado mucho en los últimos años".

En lo relativo a la técnica de reemplazo mitocondrial en sí misma, Boada expresa que el riesgo está en que "aunque transportemos las mitocondrias de una donante, puede ser que quede algún remanente de las de la propia paciente y, en ese caso, no se podría eliminar completamente el riesgo de enfermedad mitocondrial". Sin embargo, la especialista comenta que dicho riesgo se considera "mínimo".

"Otra posibilidad es que la enfermedad no dependiera exclusivamente de las mitocondrias, sino que tuviera alguna afectación consecuencia del material nuclear. Entonces, si solo cambiamos las mitocondrias, podría ser que aún existiera algún otro riesgo que se nos escapa", afirma.

Sin embargo, Boada sostiene que, con base en las pruebas realizadas en el Reino Unido y en Estados Unidos, el riesgo de arrastrar mitocondrias de la paciente parece mínimo.

Asimismo, detalla que en el Reino Unido los especialistas llevan desde 2011 haciendo pruebas y revisiones para garantizar la seguridad de esta técnica, "cuyo uso ya ha sido aprobado por el Parlamento británico. De hecho, se estima que para 2016 se habrá aplicado en varios casos", concluye la doctora.

kal