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PCD. Males en abandono por el sector salud

Cristina Pérez-Stadelmann| El Universal
Sábado 15 de marzo de 2014
<b>PCD.</b> Males en abandono por el sector salud

HERMANOS. David y Paulina nacieron con la enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario del que nada se sabía en México. (Foto: ADRIÁN HERNÁNDEZ / EL UNIVERSAL )

Expertos coinciden en que el desconocimiento de este tipo de padecimientos impide a pacientes tener tratamiento adecuado: las instituciones de salud deben atender a la población, sea cual fuere el mal

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PATOLOGÍAS IGNORADAS Gráfico

 Un médico le informó por teléfono que las noticias no eran buenas. Ya en el consultorio, le pidieron al señor Peña que tomara asiento. David Peña se negó a hacerlo; quería recibir la noticia del diagnóstico de su primer hijo estando de pie.

“Lamentamos decirle que su hijo tiene una enfermedad rara (ER), no hay nada que hacer y morirá pronto”, dijo el especialista del Instituto Nacional de Pediatría, quien prometió que en cuanto hubiera una cura para “este mal” le llamarían. Era el año de 1990. El señor Peña no se sentó a esperar la llamada, pues el estómago de su hijo crecía, era muy abultado, sus brazos y piernas esqueléticos, sentía dolor y constantes fracturas óseas, así como hematomas, agrandamiento del bazo, y agrandamiento del hígado.

Luego de cuatro años en búsqueda de un diagnóstico, David Peña supo que su hijo había nacido con un padecimiento llamado enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario que afecta a un estimado de una por cada 50 mil personas y del que nada se sabía en México.

Su hijo creció, pasó siete años sin tratamiento, y con fuertes dolores. En el ínter nacería su primera hija mujer, Paulina con el mismo diagnóstico: enfermedad de Gaucher. La familia Peña tuvo que esperar a que el tratamiento llegara a México, pero el costo era absolutamente inviable. “Yo sentía vivir en una isla desierta en la que nadie sabía explicarme qué le ocurría a mis hijos”.

Con el paso del tiempo en contra, pues el deterioro en la salud de sus hijos era cada vez mayor, comenzaron a buscar recursos para salvar la vida de David y Paulina hasta que lograron un tratamiento que hoy controla su enfermedad, y los mantiene perfectamente sanos. El costo del tratamiento es de 240 mil dólares por cada uno de ellos al año, y el apoyo que reciben es gubernamental.

Surge la esperanza

Nace entonces el Proyecto Pide un Deseo, México, que permitiría dar fortaleza y esperanza para los enfermos con enfermedades raras y sus padres. Actualmente dicha institución proporciona apoyo a cientos de pacientes.

“Hace dos años logramos algo histórico: modificar la Ley General de Salud para incluir en un rubro específico a las enfermedades catastróficas, o huérfanas, como parte de un ejercicio que financieramente se tiene que cubrir, y que da oportunidad (a los pacientes con ER) de acceder a un tratamiento”, dice David Peña, también presidente del Proyecto Pide un Deseo México.

“Vivir con una enfermedad rara es difícil, más aun cuando no se sabe a qué médico acudir, si proporcionarán orientación adecuada en hospitales y/o centros de salud, si es correcto el tratamiento sugerido y lo más importante: si el especialista conoce la enfermedad y se compromete con sus pacientes”, expone la sicóloga Edith Godina Herrera, de la Alianza Mexicana de familias con Von Hippel Lindau.

La paradoja sigue siendo que los pacientes no reciben un tratamiento a pesar de que lo hay, y eso es lo que debemos resolver en México.

“Las preguntas son: ¿por qué si existen enfermedades para las cuales existe un tratamiento los pacientes no lo reciben? ¿Por qué el Consejo de Salubridad General marca a cuentagotas los medicamentos elegibles para las enfermedades raras o catastróficas cuando estos medicamentos ya están aprobados por la Food and Drug Administration, FDA?”.

Para los entrevistados, las instituciones de salud mexicanas deben cumplir con su compromiso: dar salud a los mexicanos, sea cual fuere su enfermedad.

“En este sentido, dentro de pocos días habrá otro decreto que amplía el rango de aquella modificación que se hizo en el 2012 y que blinda o protege a las personas con padecimientos raros”, comenta el presidente de dicha institución.

Raras, ¿por qué?

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, y pueden causar discapacidad, ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

En total, se estima que en México existen más de 7 millones de personas con enfermedades raras, también llamadas huérfanas.

Según expertos, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Entre ellas, 40% de las enfermedades raras causan discapacidad física y emotiva.

El problema a resolver

“Se trata de padecimientos verdaderamente crueles y en México hay muy pocos tratamientos e investigación para las enfermedades raras, además de que el tiempo estimado para alcanzar un diagnóstico certero es de cinco años.

“No debe abandonarse la investigación, ni escatimar en ello porque, por ejemplo, durante años, el VIH-Sida se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones y para la cual ya existen antirretrovirales.

De las 7 mil enfermedades raras que se conocen en el mundo actualmente, sólo hay tratamiento para 400 de ellas.

“En México sólo se da tratamiento a 39 de ellas, por falta de conocimiento ante las enfermedades y desatención ante el tema”, refiere David Peña Aragón, presidente de la Asociación de Jóvenes Lisosomales de México, quien agrega que estas deberían ser consideradas como cualquier otra enfermedad ante la que los médicos tendrían que abocarse como un ejercicio permanente para controlar estos padecimientos, sobre todo en los casos de aquellas enfermedades huérfanas para las que existe un tratamiento.

“Para las que no tienen tratamiento habría que procurar terapias que puedan darles dignidad, tranquilidad a la persona enferma, y un espacio de sosiego a los familiares, pero esto no ocurre así”, agrega.

La realidad es que algunos de los problemas más frecuentes a los que se enfrentan los padres son la falta de información sobre la enfermedad que conduce a un peregrinaje doloroso para las familias, quienes tardan en muchos casos años para encontrar un diagnóstico correcto, así como retrasos inaceptables y de alto riesgo en el tratamiento.

Además de la ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos que acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.

Aunado al empobrecimiento causado por las enfermedades raras como resultado de los desmesurados gastos que deben asumir las familias al no estar cubiertos por algún seguro.

También prevalece la descoordinación entre los profesionales de la salud y la falta de experiencia en enfermedades raras, lo que dificulta la estrategia terapéutica y acentúa el no acceso a medicamentos huérfanos y/o tratamientos.

La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobre todo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes.

Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos.

El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras. “Pero en México llevamos un atraso de muchos años ante estas investigaciones”, concluye Peña.

Peligro de muerte

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.

Los padecimientos raros son males crónicos graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Para la mayoría de ellas no hay un tratamiento efectivo, pero el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida, indican expertos.

¿Dónde obtener información?

Orphanet es una base de datos gratuita donde se pueden consultar más de 5 mil enfermedades raras.

 



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